Добрый день. Подскажите пожалуйста, анализ « Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (CFTR gene analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)» это полное секвенирование генома или лишь поиск частых мутаций?
У нас сделан анализ поиск рекуррентных вариантов (см. таблицу) в гене CFTR, ответственном за развитие муковисцидоза (OMIM#219700), методами полиморфизма длин
амплифицированных фрагментов (ПІДАФ), полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ)
и секвенирования 27-ми экзонов и экзон-интронных соединений.
Необходимо понять, анализ в вашей лаборатории будет расширенный или нет?.

Тест № 7300 “Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (CFTR gene analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)” направлен на исследование всего гена методом NGS.

Здравствуйте. Посмотрела результаты анализа в динамике. Объясните, пожалуйста, чем отличаются комментарии ” в небольшом количестве “
“В умеренном количестве ” как понимать? Комментарии по поводу оксалатов. Их стало больше или наоборот ? Не понимаю) Благодарю
(Сдавали мочу ,ребёнок 1,8)

Уважаемая Екатерина. Комментарий “в небольшом количестве” диагностированный в динамике после комментария ” в умеренном количестве” свидетельствует об уменьшении оксалатов и о положительной динамике результатов. Для более подробной интерпретации полученных результатов с учетом анамнеза и клинической картины рекомендуем обратиться к лечащему доктору.

Добрый день, есть подозрение что у меня развит кондидоз слизистой ротовой полости. И возможно по всему организму тоже. Подскажите исследования которые могли бы выявить наличие кандидов, если они есть и их вид , чтобы в будущем можно было грамотно подобрать лечение

Уважаемый Сергей. По вашему запросу можно выполнить тест № 442 “Посев на дрожжеподобные грибы“. Рекомендуем согласовать выбор исследования с врачом стоматологом.

Добрый день! По результатам анализов холестерин 10,48, ЛПНП 8,17, ЛПВП 1,77, не-ППВП 8,71,триглецириды 1,19, липаза 7. Почему может быть повышен холестерин и общий белок, а липаза понижена? Остальные значения в норме. Придерживаюсь диеты, жирное, сладкое, алкоголь исключено. На данный момент принимаю тирозол 20 мг /сутки в течение 8 месяцев, ставили диагноз в июле 2023 – тиреотоксикоз. На что обратить внимание? Может, необходимо пройти дополнительные обследования?

Уважаемая Анна. Повышение холестерина возможно на фоне ряда наследственных заболеваний, патологии печени и почек, снижении функции щитовидной железы и пр. Повышение уровня общего белка возможно при остром или хроническом воспалительном процессе в организме, ряде аутоиммунных заболеваний и пр. Снижение липазы возможно на фоне снижения функции поджелудочной железы и пр. Для более подробной интерпретации полученного результата с учетом анамнеза и клинической картины, а также для определения дальнейшей тактики рекомендуем обратиться к лечащему доктору.

Здравствуйте, имеется слабое выделение на конце уретры, лёгкий зуд в уретре, слизисто-гнойной, без запаха, что это может быть? В интернете обычно с запахом пишут

Уважаемый Рамис. Указанные вами симптомы характерны для уретрита и ряда других состояний. Для выяснения причины, вызвавшей симптомы, можно выполнить тесты № 445 “Микроскопическое (бактериоскопическое) исследование мазка, окрашенного по Граму“, № 3150УРО “Андрофлор, исследование микрофлоры урогенитального тракта мужчин в соскобе эпителиальных клеток” и обратиться за консультацией к урологу.