Здравствуйте. я из Краснотурьинска, увидела, что офис у вас есть в Тагиле. скажите пожалуйста, у моего мужа НАСЛЕДСТВЕННОЕ заболевание миопатия Беккера. у нас сыну 4 года, хотели бы его на это заболевание проверить, просто узнать есть оно или нет, дополнительные анализы мне не нужны, сколько анализ будет стоить? за какое время записываться на прием, т.к. я иногородняя мне нужно приехать сдать анализ и уехать, как эта процедура вся проходит, когда результат? заранее спасибо.

Уважаемая Наталья! Мышечная дистрофия Беккера – это генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим истощением и слабостью мышц, начинающихся с микроскопических изменений в них. По мере того, как мышцы разрушаются – их сила уменьшается. МДБ наследуются по так называемому Х-сцепленному типу. Это означает, что ген, мутация в котором и вызывает заболевание, расположен на Х-хромосоме. Каждый ребенок мужского пола получает от матери Х хромосому, а от отца – Y хромосому, которая и делает его мальчиком. Дети женского пола получают две Х хромосомы, по одной от каждого родителя. Мужчины с МДБ не могут передать поврежденный ген своим сыновьям, поскольку передают им Y-хромосому, а не Х. Но они безусловно могут передать его своим дочерям, поскольку каждая дочь получает от отца только Х-хромосому. Они будут носительницами, и у каждого их сына будет 50% вероятность того, что у них будет это заболевание, и так далее. В Вашей ситуации рекомендовано получить очную консультацию врача-генетика для получения информации о возможном носительстве данного заболевания у будущих дочерей или сестер (если есть) пациента, страдающего миодистрофией Беккера.

Обсуждение закрыто.