Добрый день! Мне 27 лет. Было 2 замерших беременности на малом сроке (до 8 недель) в 2011 и 2013 году. Причины первой ЗБ не установлены, причины второй ЗБ – триплоидия 69XXY. Во время второй беременности был повышен D-димер

Прокомментируйте, пожалуйста, результаты генетического исследования, которое я недавно прошла:

Выявление мутации 20210 G>A в гене F2
Генотип GG

Выявление мутации 1691 G>A в гене F5
Генотип GG

Выявление мутации 677 C>T в гене MTHFR
Генотип TC

Выявление мутации 1298 A>C в гене MTHFR
Генотип AC

Выявление мутации 66 A>G в гене MTRR
Генотип AA

Выявление мутации 2756 A>G в гене MTR
Генотип AG

Уважаемая Катерина! Полиморфизма гена протромбина ( F2 ) и коагуляционного фактора V ( F5 ), предрасполагающих к развитию тромбозов и ИБС, не обнаружена. Не выявлено также полиморфизма гена MTRR. Однако у Вас выявлен полиморфизм генов MTHFR и MTR, предрасполагающие к нарушению фолатного цикла в гетерозиготной форме. При обнаруженном генотипе активность ферментов метилентетрагидрофолатредуктазы и метионинсинтазы значительно снижается, что приводит к избыточному накоплению промежуточного метаболита реакций фолатного цикла – гомоцистеина, который обладает токсическим действием на стенки сосудов и способствует развитию тромбозов. Следует иметь ввиду, что тромбозы относятся к группе многофакторных заболеваний. На риск данной патологии влияют как различные генетические факторы, так и факторы экзогенной природы ( образ жизни, пищевой режим, количество употребляемых с пищей фолатов, курение, наличие фоновых заболеваний и т. д. Адекватное употребление кофакторов ферментов фолатного цикла ( витамины группы В, фолиевая кислота ) на этапе планирования беременности и на протяжении I триместра значительно снижают риск возникновения тромбозов и связанных с ними осложнений беременности. Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к Вашему лечащему гинекологу.

Обсуждение закрыто.