Здравствуйте, мне 31год. Два года назад забеременела двойней. На 11неделе узи показало отклонения одного плода (как сказал узист – ко второму я не предрался), короче аборт. Кариотип плода показал 47,ХY,+21 (какого правда конкретно плода не уточнено было. Сказали что из массы нельзя отделить.
Мы с мужем тоже сдали кариотип мой: 46ХХ. мужа 46ХY.
После не могла забеременеть два года. И вот наконец-то. Сейчас 8недель.
Моя доктор посылает на 11неделе на инвазивную процедуру( с проколом живота). Я просто в шоке. Я думала что от повторения ситуации я точно застрахована что такого больше не повторится.
Так вот вопрос: на сколько повышен риск по показателям именно моих кариотипов что данная ситуация по 21 хромосоме повторится?

Уважаемая Анна! Дело в том, что синдром Дауна, выявленный у плода при первой беременности, относится к хромосомной аномалии, которая развивается de novo, то есть при делении клеток эмбриона хромосомы не расходятся, и при слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом вместо 46. При этом кариотипы обоих родителей в норме, поэтому при планировании естественной беременности “застраховаться  ” от рождения ребенка с синдромом Дауна (трисомия 21) невозможно. Для выявления повышенного риска развития хромосомных аномалий рекомендую Вам сдать кровь на пренатальный скрининг первого триместра беременности с индивидуальным расчетом степени риска по программе PRISCA1 (тест 1PRS, информацию о котором можно прочитать на странице нашего сайта http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/moscow/152/2458/ ), и обратиться к генетику. Для исследования необходимо иметь бланк протокола УЗИ 1-го триместра беременности.

Обсуждение закрыто.