Здравствуйте. Меня зовут Александра. Моему сыну 3года 4 месяца. Год назад пошёл в садик и каждый месяц болел абструктивным бронхитом, пульмонолог посоветовал сдать анализ на муковисцидоз и вот результаты:
Gly 551 ASP мутация в гетерозиготном состоянии
Trp 1282 Ter мутация в гетерозиготном состоянии
Arg 334 Trp мутация в гетерозиготном состоянии
3821 del T мутация в гетерозиготном состоянии
2143 del T мутация в гетерозиготном состоянии
В связи с этим у меня есть вопросы: откуда это появилось у ребёнка? Как повлияет на его развитие? Повлияет ли при планировании детей в будущем? Лечится это или нет?

Уважаемая Александра! Муковисцидоз- системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелым нарушением функции органов дыхания и желудочно кишечного тракта. Лёгочная форма характеризуется преимущественным поражением бронхолёгочной системы в виде упорного, нередко приступообразного, кашля с трудно отделяемой вязкой мокротой, нарастающей одышкой при отсутствии признаков пневмонии. Впоследствии развиваются обструктивный, затем гнойный бронхит, рецидивирующие пневмонии, эмфизема лёгких, ателектазы, бронхоэктазы, сопровождающиеся дыхательной недостаточностью. На сегодняшний день полностью победить эту болезнь невозможно, но при условии постоянного адекватного лечения человек с таким диагнозом может прожить долгую полноценную жизнь. Чем раньше установлен диагноз, чем раньше начато лечение, тем легче будет состояние больного, тем дольше и лучше он проживет. Профилактика муковисцидоза заключается в проведении медико-генетического консультирования семей, где имеются больные муковисцидозом. Тип наследования муковисцидоза – аутосомно-рецессивный. Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к врачу-генетику.

Обсуждение закрыто.