-- другие вопросы, Беременность
Здравствуйте!Племяннице 31 год,мужу 29.Первая беременность.На УЗИ в первом триместре была выявлена гигрома и патология развития сердца.Отправили на амнецитоз.После посева дали заключение 47хх+21.Дальше мы не очень поняли,так как они находятся за границей и им делали перевод.Пишу как удалось перевести:что-то говорится о 35 митоз,5 из них гипоплоидны,остальные 30 с хромосомой 37,в каждой митозе трисомия 21.Мы поняли,что это полное присоединение лишней хромосомы,вызывающее синдром Дауна.Дети генетически независимы.В заключении они написали,что у племянницы имеется 1процент вероятности повторения из числа женщин ее возраста.Объясните,пожалуйста.что это значит.Если у родителей нормальный кариотип,могут ли у них быть здоровые дети.В родне до третьего поколения генетических изменений с обеих сторон не было.И нужно ли проходить какие-то обследования при планировании следующей беременности.Спасибо большое
Уважаемая Галина! В результате молекулярно-генетического исследования у плода выявлен синдром Дауна. Также дана вероятностная оценка (1%) возможности развития данной хромосомной аномалии у плода при следующей беременности, что является среднестатистической популяционной вероятностью у всех женщин данной возрастной категории при совершенно нормальном кариотипе обоих родителей. Отсутствие данного синдрома в родословной в этой ситуации не имеет никакого значения. Какие-либо профилактические меры перед планированием естественной беременности осуществить невозможно. К сожалению, Вы не указали кариотипы родителей, которые могут быть нормальными (46XY и 46XX у мужчины и женщины соответственно), но при этом оба родителя или один из них могут иметь так называемые Робертсоновские сбалансированные и\или несбалансированные транслокации в некоторых хромосомах, что увеличивает риск развития синдрома Дауна у плода выше популяционного. При этом фенотипически оба родителя являются абсолютно здоровыми. В данной ситуации, как правило, планирование беременности проводится с помощью вспомогательных репродуктивных технологий с предимплантационной молекулярно-генетической диагностикой эмбриона. В связи с вышесказанным, для определения тактики планирования беременности супружеской паре целесообразно обратиться к наблюдающему их гинекологу и врачу-генетику.
