Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать анализ . Мне 26 лет. Полтора года назад был выкидыш (5 недель). Вот уже год не можем забеременить. Сдали гемостазиограмму. Все показатели в норме, кроме фибриногена (5 при реф. зн.2-4) и фибрин-мономеров (4,5 при реф.зн.<4).
Результаты анализа на полиморф.:
FBG – G-455A – Promoter – G/A – 2
FII – G20210A – 3′-UTR – G/G – 1
FV – G1691A – Arg506GIn – G/G – 1
FVII – G10976A – Arg353GIn – G/A – 2
FXI – C22771T – C/T – 2
FXII – c 46 T – 5-UTR – C/C – 1
GP1ba – VNTR – C/D – 2
GpIIIa – T1565C – Leu33Pro – T/T – 1
MTHFR – C677T – Ala223Val – C/C – 1
PAL1 – 675 5G4G – 5G/4G – 2
PLAT – C-7351T – T/T – 3
Правильно ли я поняла, что в FII, FV, FXII, GpIIIa, MTHFR и PLAT мутаций нет? И что означают имеющиеся мутации?
Заранее большое спасибо!

Уважаемая Евгения! В результате молекулярно-генетического исследования полиморфизма генов системы гемостаза у Вас выявлены гетерозиготные мутации в генах VII коагуляционного фактора  и фибриногена, гена регулирующего коагуляционный фактор и  тромбоцитарный гликопротеин 1, ингибитора плазменогена 1, а также выявлена гомозиготная мутация в гене тканевого активатора плазминогена. Данные мутации являются факторами риска развития тромбозов, могут быть причиной привычного невынашивания беременности вследствие активации противосвертывающей системы крови.  Но в наше время уже врачи научились корректировать данные состояния и добиваются успехов в положительном исходе беременности. Для определения дальнейшей тактики рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику и наблюдающему Вам гинекологу.

Обсуждение закрыто.