Здравствуйте! Дочке 1 год и 9 месяцев. У ребенка гетерозиготное носительство SNPs гена MTHFR и гомозиготное носительство SNPs генов PA/1, ITGA2. Содержание гомоцистеина 4,4 мкмоль/л, протромбиновое время 93%, фибриноген 3,18 г/л, АЧТВ 50,1 сек. К гематологу попасть невозможно. Помогите расшифровать результаты анализов. Спасибо.

Уважаемая Марина! У ребенка отмечается полиморфизм гена, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла (в гетерозиготной форме) и полиморфизм,  который играет важнейшую роль в регуляции фибринолиза (в гомозиготной форме). Данные генетические полиморфизмы указывают на то, что у ребенка высокий риск развития тромбофилии. Уровень АЧТВ повышен. Наличие данных изменений у ребенка указывают на заболевания: гемофилия, а также антифосфолипидный синдром, тяжелую патологию печени. Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к гематологу.

Обсуждение закрыто.