Здравствуйте! В 2012 году весной сдавал в вашей лаборатории анализ на наличие мутации в гене UGT1A1 на Синдром Жильбера. В ходе проверки ДНК-диагностики обнаружен генотип 7ТА/6ТА. В вариантах заключения получается что это ненормальный генотип, но и не Синдром Жильбера. В результате думал что у меня Синдром Ж., а теперь я вообще в смуте, да и никто толком не может сказать, ваш врач-генетик перевел стрелки в заключении на дополнительную консультацию врача-генетика. Билирубин у меня всегда повышенный (от 100 и выше) это видно и без биохимии, склеры глаз желтые, окрас кожи желтый. Подскажите стоит проходить обследование на фиброз печени с помощью фиброМакс или фибротест? И какой выбрать фибротест или фибромакс?

Уважаемый Юрий! Наиболее частым генетическим полиморфизмом, встречающимся у европейских пациентов с синдромом Жильбера, является ТА инсерция в ТАТАА-блоке промотора гена UGT 1A1, названная UGT 1A1*28. Большинство пациентов являются гомозиготными носителями данной мутации и имеют 7 повторов – (ТА)7ТАА (7/7) вместо 6 повторов – (ТА)6ТАА (6/6). У некоторых пациентов выявлены (ТА)5 и (ТА)8 варианты промотора. Около 20-25% пациентов являются гетерозиготными носителями (ТА)6/7, к которым относитесь и Вы. Таким образом, результат молекулярно-генетического исследования подтверждает наличие у Вас синдрома Жильбера (гетерозиготное носительство мутации). При нормальной активности ферментов печени АСТ, АЛТ, ГГТП, отсутствии нарушения архитектоники печени по данным УЗ-исследования, показаний к проведению исследований Фибротест и Фибромакс с целью оценки степени фиброза печени и определения активности мезенхимально-воспалительного синдрома, нет. Для определения лечебной тактики рекомендую Вам обратиться к гепатологу.

Обсуждение закрыто.