помогите с интерпритацией результатов ребенку 8 м сдан анализ на НБО1 по результатам глицин 734(у вас верх граница 684)ORN 427(320 у вас)Ser 895(у вас 870) остальное все в норме.

Уважаемая Галина! Сами по себе выявленные изменения уровня аминокислот являются неспецифическими, и дальнейшую тактику обследования необходимо обсудить с неврологом и генетиком, если у ребенка есть неврологические нарушения, отставание в развитии, специфический запах пота, мочи и др. симптомы болезней обмена. Так, при развитии некетотической гиперглицинемии необходимо повышение не только уровня глицина, но и аспарагиновой и глутаминовой кислот. Повышение концентрации орнитина должно сопровождаться гипераммониемией и гомоцитрулинемией (так называемый ННН-синдром). Увеличение уровня серина не имеет диагностического значения при заболеваниях обмена веществ, так как недостаточность фермента цистатион-бета-синтазы сопровождается снижением концентрации серина с одновременным повышением гомоцистеина.

Обсуждение закрыто.