Добрый день!
Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты:
Мутации в гене CYP21OHB –

комментарий:
3 экзон:
b=a
2 интрон:
N
N
Обнаружено равное
соотношение количества копий
гена (b) и псевдогена (a) в 3
экзоне, мутация сайта
сплайсинга во 2 интроне не
обнаружена.

Заключение:
Адреногенитальный синдром.
В результате проведенного молекулярно-генетического исследования образцов ДНК, наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB, ответственных за развитие адреногенитального синдрома: делеции гена в 3-м экзоне и мутации сайта сплайсинга во 2-м интроне не обнаружено.
Важно, что отсутствие двух наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB полностью не исключает диагноза, особенно при наличии достоверных клинических симптомов заболевания, т.к. существуют более редкие по частоте мутации в гене CYP21OHB.
С целью окончательного исключения диагноза, рекомендуется:
1. Консультация эндокринолога.
2. Контроль гормонального статуса (17ОН-прогестерон, 17ОН-прегненолон, тестостерон, кортикостерон, кортизол, 11-дезоксикортизол, 21-дезоксикортизол, дегидроэпиандростендион, андростендион).
3. Очная консультация врача-генетика для решения вопроса о целесообразности проведения дополнительного молекулярно-генетического обследования: расширенного поиска мутаций в гене CYP21OHB

Заранее спасибо!!!

Уважаемая Марина! В результате молекулярно-генетического исследования у Вас не выявлены две наиболее частые мутации, приводящие к адреногенитальному синдрому. Для определения дальнейшей тактики и контроля гормонального статуса рекомендую Вам обратиться к эндокринологу.

Обсуждение закрыто.