Здраствуйте! Ребенку в 3 месяца поставили диагноз ФКУ. Анализы крови: 1) 5,32; 4,49, 2) 4,63; 5,29. А анализ мочи отрицательный. Прописали питание MD мил ФКУ -0. Мы давали ребенку 3 недели 50/50 со смесью NAN – 1. Через три недели анализ крови показал 2,51; 2,64. Теперь врачи сомневаются в этом диагнозе, говорят необходима дополнительная диагностика в Москве. Не могли бы Вы меня проконсультировать по этому поводу? Что включает в себя эта диагностика? Заранее спасибо.

Уважаемая Оксана! Фенилкетонурия – генетически обусловленное заболевание, связанное с мутацией в определенном гене PAH. Результатом является дефект фермента, метаболизирующего определенные аминокислоты, с накоплением токических продуктов, влияющих на функцию центральной нервной системы и головной мозг, мышечный тонус. Основной метод диагностики – генетическое исследование (кровь) на выявление мутаций в гене PAH. В нашей лаборатории Вы можете выполнить анализ крови на генетические маркеры фенилкетонурии (тест№7781). С результатами анализов рекомендую обратиться в Центр медико-генетического консультирования.  Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО http://www.invitro.ru/analizes/  и http://www.invitro.ru/analizes/profi/ ., а так же по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).  

Обсуждение закрыто.