Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результат анализа полиморфизм генов. Лейденская мутация (коагуляционный фактор V-F5)-нормальная гомозигота. Мутация протромбина (коагуляционный фактор II-F2)-нормальная гомозигота.Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы -MTHFR – гетерозигота. Мутация редуктазы метионинсинтазы-MTRR- гетерозигота. Мутация метионинсинтазы MTR – гетерозигота. Мутация коагуляционного фактора IIV-F7 -гетерозигота. Мутафия фибриногена, бета- FGB -патологическая гомозигота. Мутация ингибитора активатора плазминогена -( PAI) 1 -Гетерозигота.

Уважаемая Анастасия! В результате молекулярно-генетического исследования у Вас выявлена гомозиготная патологическая мутация гена бета-цепи фибриногена, что многократно повышает риск тромбозов и гестозов при беременности, а в более старшем возрасте – сердечно-сосудистых катастроф (инфаркт, инсульт). Наличие гетерозиготной мутации в  гене MTHFR повышает предрасположенность к невынашиванию беременности и венозным тромбозам, а в гене MTR повышает  риск развития хромосомной патологии у плода и дефектов его развития. Гетерозиготная мутация гена MTRR  и PAI является наиболее распространенной в популяции и не повышает риск тромботических осложнений и нарушений развития плода. Для определения дальнейшей тактики планирования беременности рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику.

Обсуждение закрыто.