У меня подозревают церебеллоливарную атрофию Холмса. Какой анализ надо провести для уточнения диагноза? Без консультации генетика не сдать анализ, не найду генетика в Казани. в Инвитро обращался.

Уважаемый Ильдар! Молекулярно-генетическое исследование для выявления данной патологии в лаборатории ИНВИТРО не проводится. Диагностические критерии церебеллооливарной атрофии Холмса, наследуемой по аутосомно-доминантному типу наследования, ген которой расположен в 11 хромосоме (Источник информации “Наследственные атаксии  “:  Дебют в возрасте 40-50 лет. Аутосомно-доминантный тип наследования. Мозжечковая атаксия преимущественно в ногах и длительным отсутствием в руках, дизартрия. Медленное прогрессирование заболевания. Признаки изолированной атрофии червя мозжечка и поверхности его полушарий, расширение цистерн мостомозжечкового угла при слабом расширении четвертого желудочка и отсутствии изменений ствола мозга  при проведении КТ и МРТ. Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к генетику.

Обсуждение закрыто.