здравствуйте!!! что такое мозаичная форма синдрома дауна??? расскажите поподробнее, ато ни где ничего про эту форму не пишут…в чем может вырожаться эта форма..как может проявиться??? спасибо

Уважаемая Таня!

Мозаичной формой синдрома Дауна называется такая форма заболевания, при которой лишняя 21-я хромосома присутствует не во всех клетках организма, а лишь в определённом их проценте. Процент мозаицизма со временем может меняться. В общей структуре форм синдрома Дауна мозаичная форма составляет ~2%. Мозаичная форма проявляется такими же признаками, как и полная (когда все клетки организма несут лишнюю 21-ю хромосому). Основными признаками являются умственная отсталость, мышечная гипотония, плоское лицо, монголоидный разрез глаз и характерное изменения хромосомного набора (трисомия по 21-й хромосоме). Прогноз зависит от наличия или отсутствия пороков развития различных органов. Причиной мозаичной формы синдрома Дауна чаще бывают неблагоприятные воздействия на эмбрион во время беременности. Чем раньше происходит такое воздействие, тем больший пул клеток будет содержать аномальное количество хромосом.

Обсуждение закрыто.