-- другие вопросы, Гинекология
Помогите расшифровать анализ – кровь на фолатный цикл: определение генетического полиморфизма фолатного цикла по генам MTR:2756, MTHFR: 1298, MTHFR: 677, MTR R: 66- гетерозигота
Уважаемая Эльмира! При обнаруженном генотипе по исследуемым генам активность ферментов метилентетрагидрофолатредуктазы и редуктазы метионин синтетазы значительно снижается, что увеличивает риск возникновения определенных пороков у плода. Выявленный генотип часто приводит к избыточному накоплению промежуточного метаболита — гомоцистеина, который обладает токсическим действием на стенки сосудов и способствует развитию тромбозов. Однако необходимо учитывать, что тромбозы относятся к группе многофакторных заболеваний. На риск данной патологии влияют как различные генетические факторы, так и факторы экзогенной природы ( курение, употребление кофе, физическая активность, количество употребляемых с пищей фолатов, пол и возраст человека, наличие фоновых заболеваний: варикозное расширение вен, атеросклероз и др. ). Адекватное употребление кофакторов ферментов реакций фолатного цикла (таких как витамины группы В и фолиевая кислота), под контролем гомоцистеина крови ( наш тест № 153 ), уменьшают риск пороков развития плода. По результатам тестирования для получения дополнительной информации рекомендуется консультация врача-генетика.
