Исследование Результат Референсные значения Комментарий
F2 (G20210A G->A) G/G Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
F5 (R506Q G->A) G/G Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
MTHFR (677 C>T) C/C Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
MTHFR (1298 A>C) A/C Аллельный вариант 1298С (гетерозигота). Отмечается некоторое снижение активности фермента MTHFR, которое обычно не сопровождается изменением уровня гомоцистеина в плазме крови. Выявление гетеро/гомозиготного носительства вариантных аллелей в генах MTHFR, MTR, MTRR является показанием к специальному курсу приема фолиевой кислоты.
MTR (2756 A>G) A/A Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
MTRR (66 A>G) A/G Преобладающий в популяции генотип (гетерозигота). Аллельный вариант 66G связан со снижением функциональной активности фермента метионин-синтаз редуктазы, что может приводить к повышению риска нарушений развития плода. При сочетании гетеро/гомозиготных вариантов полиморфизмов гена MTRR и MTHFR риск spina bifida увеличивается. Влияние полиморфизма усугубляется дефицитом витамина В12. Выявление гетеро/гомозиготного носительства вариантных аллелей в генах MTHFR, MTR, MTRR является показанием к специальному курсу приема фолиевой кислоты.
FGB (-455 G>A) G/G Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
FXIII (163 G>T) G/T Аллельный вариант 163Т (гетерозигота) приводит к снижению уровня трансглютаминазы с образованием сетчатой структуры фибрина с более тонкими волокнами, меньшими порами, и изменением характеристик проникновения, которое, в сочетании с другими факторами риска, ассоциируется с возможным риском внутричерепных кровоизлияний и кровотечений из внутренних органов . В то же время он может являться протективным в отношении инфаркта миокарда и венозных тромбозов.
ITGA2 (807 C>T) C/T Аллельный вариант 807Т (гетерозигота) вызывает изменение первичной структуры и свойств альфа-2-субъединицы интегринов – специализированных рецепторов тромбоцитов, за счет которых происходит их взаимодействие с тканевыми белками, появляющимися при повреждении стенки сосудов. Отмечается увеличение скорости адгезии тромбоцитов к коллагену I типа, что может приводить к повышенному риску тромбофилии, инфаркта миокарда и других сердечно-сосудистых заболеваний.
ITGB3 (1565 T>C) T/T Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
PAI-1 (-675 5G/4G) 5G/4G Преобладающий в популяции генотип (гетерозигота). В связи с этим самостоятельного диагностического значения не имеет, эффект возможно оценить в сочетании с другими факторами предрасполагающими к развитию патологии (например в сочетании с FGB -455A). Аллельный вариант 4G сопровождается большей активностью, чем 5G, что обуславливает более высокую концентрацию PAI-1, уменьшение активности противосвёртывающей системы. Это может приводить к повышению риска тромбообразования, у беременных женщин -к нарушению функции плаценты и вероятности невынашивания беременности.
FVII (10976 G>A) G/G Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию гипокоагуляции, не обнаружен.

Уважаемая Анна! В результате молекулярно-генетического исследования полиморфизма генов системы гемостаза у Вас выявлены гетерозиготные мутации в генах  FXIII, ITGA2, PAI-1, что является фактором риска развития тромбозов на фоне приема оральных контрацептивов, при проведении хирургических вмешательств, быть причиной привычного невынашивания беременности вследствие активации противосвертывающей системы крови.  Также выявленный у Вас полиморфизм генов MTHFR и MTRR расценивается как высокий риск  дефектов внутриутробного развития и репродуктивных нарушений, вследствие нарушения обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемии. Однако назначение на этапе прегравидарной подготовки препаратов-кофакторов ферментов, участвующих в фолатном цикле, позволяет значительно улучшить показатели риска последствий мутаций. Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к Вашему лечащему врачу, генетику, репродуктологу. 

Обсуждение закрыто.