По результатам беопсии хориона плод носитель мутации в гене РАН и спинально мышечной дисторофии в гетерозиготном состоянии. Родится ли ребенок здоровым? Нужно ли сохранять беременность? Какое обследование нужно еще пройти?

Уважаемая Светлана!

Фенилкетонурия (ген PAH) и спинальная амиотрофия (ген SMN) наследуются по аутосомно-рецессивному типу. У простых носителей мутаций в этих генах, данные заболевания не проявляются. Дальнейшую диагностическую тактику Вам поможет определить врач-генетик.  

Обсуждение закрыто.