Консультация ИНВИТРО

Апрель 2025
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 123456
78910111213
14151617181920
21222324252627
282930  

Архив консультации

-- другие вопросы

Полиморфизм генов

Автор: Оксана
26 февраля 2014 г.

FBG результат G/A шифр 2

FII результат G/G шифр 1

FV результат G/G шифр 1

FVII результат G/G шифр 2

FXI результат C/T шифр 2

FXII результат T/T шифр 3

GP1ba результат С/С шифр 1

GpIIIa результат Т/Т шифр 1

MTHFR результат C/T шифр 1

PAI1 результат 4G/4G шифр 3

PLAT результат С/С шифр 1

ACE -D\D шифр 3
ADD — G\T шифр 2
AGT — T\T шифр 1
AGTR1 — A\A шифр 1
AGTR2-G\A шифр 2
CYP11B2 — C\T шифр 2
В анамнезе 1 ЗБ на сроке 3-4 недель, 2 анэмбриония(((( Помогите, пожалуйста, расшифровать!

Уважаемая Оксана! У Вас отмечается гомозиготное носительство в гене ангиотензинконвертирующего фермента (АСЕ), что приводит к эндотелиальной дисфункции сосудов, лежащей в основе развития артериальной гипертензии, преэклампсии и эклампсии, привычного невынашивания беременности. При гомозиготном полиморфизме в гене ингибитора активатора плазминогена ( PAI -4G\4G) отмечается нарушение функции тромбоцитов и снижение фибринолитической активности крови, что повышает риск тромботических осложнений, и, как следствие, осложненного течения беременности. Также у Вас выявлены гетерозиготные мутации генов  FBG, FVII, FXI которые могут сопровождаться повышенным уровнем фибриногена в крови и увеличивают вероятность образования тромбов, и как следствие- высокий риск возникновения кардиоваскулярных заболеваний (тромбозов, инфарктов) и осложнений беременности. Также выявленный полиморфизм ACE гена (Генотип DD) обнаруживается у 28-31% людей, попадающих в группу риска развития ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, постинфарктных осложнений, инсулинорезистентности и сахарного диабета, артериальной гипертензии, привычного невынашивания беременности и осложнений беременности (плацентарная недостаточность, гестоз и др.). Полиморфизмы выявленные в генах CYP11B2 – C/T и ADD, AGTR2 ассоциирован с повышенным риском гипертензивных осложнений беременности, а следовательно – с риском фетоплацентарной недостаточности. Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к генетику.


Обсуждение закрыто.

Свежие комментарии