У меня проблемы с ребенком 12 лет. Мне было плохо спервого дня беременности, а как только я ее родила – даже воздух стал более ясным – потом оказалась у меня катаракта, котораяпостепенно испарилась через год..Среди всех обследований, по поводу ее маленького роста в т.ч. мелькнул это диагноз, в который хорошо вписались проблемы всей семьи – ранние катаракты, смерть некоторых детей при рождении “от желудка” от “желтухи” и наоборот хорошая выживаемость новорожденных детей при вскармливании борщом, как ни смешно звучит. Но – уровень галактозы оказался в норме и дальнейшие попытки генетик не предпринимала, сошлись на лактазной недостаточности. Но мне не дает покоя. Речь ведь не об этом ребенке уже, а о ее детях. Оглядываясь назад я понимаю что ей становилось хуже, когда я давала ей препараты черники, молочные продукты, по назначению врачей, сама она никогда их не выберет, таблетки содержащие лактозу. Меня все успокаивают – да вы что, будь галактоземия она бы уже умерла!?! На не отечественных веб сайтах, я почерпнула информацию что ферменты участвующие в этой болезни могут не работать частично и тогда “проявляются лишь некоторые симптомы”, возможно это наш случай. Как подцепить, в смысле диагностировать эти честично не работающие ферменты. Генетика у нас в городе нет

Уважаемая Анна! Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь обусловлена мутациями в гене галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT), локализованного в 9р13 хромосомы. В лёгких случаях заболевание может проявляться как непереносимость молока. Выделяют несколько фенотипических вариантов недостаточности фермента. При классическом варианте активность фермента полностью не определяют у гомозигот, у гетерозигот она составляет 50% от нормы. При варианте «Дуарте» — активность фермента у гомозигот  50% от нормы, у гетерозигот — 75%. При варианте «Лос – Анжелес» активность фермента возрастает в 1,5 раза в гетерозиготном состоянии и в 2 раза в случае гомозиготы . Гетерозиготное носительство «мягких» форм не приводит к каким-либо последствиям, однако гомозиготное носительство может приводить к тяжелым клиническим проявлениям галактоземии. Стандартный неонатальный биохимический скрининг не позволяет выявить «мягкие» формы заболевания. Определение фенотипов галактоземии позволит более точно определить показания к диетотерапии. В связи с вышесказанным, рекомендую Вашему ребенку сдать кровь на вышеуказанное молекулярно-генетическое исследование (в нашей лаборатории не выполняется) и обратиться к генетику.

Обсуждение закрыто.