Здравствуйте, мне 25 лет, парень.

Диагноз – Недифференцированная Дисплазия Соединительной Ткани; вертебрально-базилярная недостаточность; аномалии развития сосудов головного мозга.

Ощутимо влиять на жизнь заболевание начало 6 лет назад.
Назначали: мексидол, актовегин, кортексин, вазобрал, циннаризин, сермион, бетасерк, нобен, карнитон, мильгамма, пантогам, детралекс, фенибут, лирика.

Жалобы: боль в стопах, шум в голове, сложность концентрировать внимание и запоминать, головокружение, затекание конечностей, ухудшившееся чувство равновесия, шаткость, проблемы с координацией, зрением, речью.

Данные обследований:
Цитохимия – СДГ 16,7 (18,5-19), а-ГФДГ 5,7 (9-12), ГДГ 7,1 (9-12), ЛДГ 13,6 (10-17), отмечается низкая активность всех ферментов, кроме ЛДГ;
МРТ сосудов головного мозга – петлеобразование в области правого внутреннего слухового прохода (косвенные признаки нейроваскулярного конфликта), гипоплазия левого поперечного синуса и яремной вены;
Электроэхоэнцефалография – умеренные общие изменения биопотенциалов с признаками раздражения срединных структур мозга, гипервентиляция выявляет кратковременные эпилептиформные пароксизмальные вспышки острых потенциалов и медленных волн по всем отделам мозга с акцентом справа;
Реоэнцефалография – периферическое сосудистое сопротивление снижено во всех бассейнах, во всех бассейнах признаки затруднения венозного оттока;
Дуплексное сканирование с цветным картированием брахиоцевальных артерий – по позвоночным артериям, кровоток антегардный, выраженная не прямолинейность хода в костном канале, снижение скорости кровотока во 2-ой порции с обеих сторон;
Эхокардиогрфия – аномалия митрального клапана (удлинение передней створки, створка несколько рыхлая, неоднородно уплотнена), голосистолический пролапс передней створки 0,6 см., митральная недостаточность 1 степени;
Холтеровское мониторирование ЭКГ – ЧСС в покое в дневное время 82 уд/мин, в ночное 67 уд/мин; зарегистрировано 16 предсердных экстрасистол; отмечено 12 пауз, обусловленных выраженной синусовой аритмией 54-100 уд/мин в ночное время; циркадный индекс снижен;
Аудиограмма – средние пороги слуха в речевой зоне справа 12/11 Дб, слева 8/6 Дб; двухстороннее снижение слуха по типу нарушения звуковосприятия в зоне высоких частот;
Рентгенограмма стоп – признаки плоскостопия 1 степени;
Гомоцистеин – 7,06 мкмоль/л (5,46-16,20);
Магний – 0,99 ммоль/л (0,85-1,15);
Витамин B12 – 290 пг/мл (208-963,5);
Фолиевая кислота – 9,0 нг/мл (3,7-14,4).

Уважаемый Михаил! Уровень гомоцистеина, магния, витамина В12 и фолиевой кислоты в пределах нормы. Снижение активности митохондриальных ферментов (СДГ, альфа-ГФДГ и ГДГ) указывает на нарушение клеточной энергетики, что приводит к соответствующим полисистемным поражениям, в первую очередь затрагивающим нервную и мышечную ткань, эндокринные органы, нарушение функции которых выявлены у Вас как на основании жалоб, так и подтверждены инструментальными методами исследований . С результатами обследования рекомендую обратиться к неврологу и генетику с целью исключения генетически обусловленных синдромов и определения тактики лечения.

Обсуждение закрыто.