Здравствуйте! Мне 37 лет, ребенку 2,5 года, мужу 41 год, ребенок родился с заболеванием кишечника болезнь гиршпрунга, сказал врач наш что это генетическое заболевание, я хотела бы еще ребенка, но боюсь что и следующий малыш может родиться с генетическим заболеванием, беременность протекала нормально, никого из родственников с заболеванием гиршпрунга нет, какие можно пройти обследования или сдать анализы, чтобы узнать возможно ли такое повторение и как его можно избежать, кстати скрининг во время беременности не показывал у ребенка никаких отклонений в развитии кишечника. Спасибо за ответ.

Уважаемая Елена! Болезнь Гиршпрунга как отдельное заболевание встречается в 70% случаев, в 18% является признаком других наследственных синдромов, в остальных случаях встречается при сопутствующих хромосомных нарушениях. В развитии данного заболевания участвуют 10 генов и 5 генетических локусов. В нашей лаборатории проводится молекулярно-генетическое исследование на выявление мутаций в соответствующих генах (тесты №7662 – 7665, информацию о которых можно прочитать на странице нашего сайта http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/964/7476/ ). Для подбора соответствующего обследования рекомендую Вам обратиться на очную консультацию к врачу-генетику с целью оценки формы заболевания у ребенка.

Обсуждение закрыто.