Здравствуйте, уважаемый доктор! Меня зовут Валентина, мне 26 лет.Я не могу ходить- но хуже мне не становится -все в одном состоянии. – хотя врачи говорят с таким заболеванием – столько не живут.А я вот живу – занимаюсь живописью- много друзей и людей меня окружаютДело в том,что аналезе- из Медико- генетического научного центра РАМН.
Делекция 8 экзоте гена был обнаружен в гетерорегодном состоянии. Делеция 7 экзоте гена был в гомореготном состояние .Я бы хотела узнать есть ли лечение моего заболевание. Я слышала что – есть вариант Конвулекс( вальпроевая кислота) и Salbutamol ,помогают ли эти лекарства? Может есть еще что то более лучшее?А еще меня мучает один вопрос – будут ли мои дети здоровы.У меня есть муж и он хочет детей. У него в роду нет больных с такой болезнью – Что нужно сделать чтобы родить здорового ребенка? Я боюсь, что мой больной ген перейдет к ребёнку. Спасибо за внимание – желаю вам здоровье ! и жду ответ.

Уважаемая Валентина!

Спинальная мышечная атрофия – генетическое заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что вероятность рождения ребенка с таким же диагнозом будет только в том случае, если и Ваш супруг является носителем мутаций в 7 и 8 экзонах гена в гетерозиготном состоянии, то есть без клинических проявлений патологии. Специфического лечения данной патологии не существует, проводится симптоматическое лечение, исходя из клинической картины заболевания. С учетом вышесказанного для прогнозирования риска рождения больного ребенка рекомендую Вашему супругу сдать кровь на выявление мутаций в гене SMN1, и с данными обследования обратиться к врачу-генетику для определения дальнейшей тактики.

Обсуждение закрыто.