Здравствуйте!
Моему ребенку в январет в 1год 1 мес. поставили диагноз сахарный диабет 1 тип.
Сдали генетический анализ. Вот результат:
Проведено секвенирование полной кодирующей последовательности генов
ABCC8 (OMIM*600509) и KCNJ11 (OMIM*600937).
В исследованном образце патогенные мутации не обнаружены.
расскажите пожалуйста что это означает.

Уважаемая Ирина! Оценка наличия мутаций генов АВСС8, RCNJ11 используется для оценки степени риска развития сахарного диабета 2-го типа (инсулиннезависимого), и не применяется для определения наследственной предрасположенности к сахарному диабету 1-го типа. Подробную информацию о диагностическом значении данных генов Вы можете прочитать на странице нашего сайта http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/843/24054/ . Для обоих типов сахарного диабета нет одного гена, выявление мутаций в котором позволило бы утверждать о наличии данного заболевания. Все молекулярно-генетические исследования при данном заболевании позволяют оценить только риск (!) развития СД 1-го или 2-го типов у человека при отягощенном семейном анамнезе и предрасполагающих факторах риска. Для выявления иммунологической причины, лежащей в основе развития сахарного диабета 1-го типа, рекомендую Вашему ребенку сдать кровь на антитела к GAD, b-клеткам  островков Лангерганса и инсулину (тесты №200 -202), и обратиться к детскому эндокринологу. Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 8(800)200-363-0 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).

Обсуждение закрыто.