Моему ребенку 5,6 лет. Поставлен диагноз гопосфатемический рахит (фосфат-диабет) на основании биохимии крови и мочи, а также имеется умеренная деформация нижних конечностей. Рост и развитие в норме. Наследственность не отягощена, т.е. родители здоровы. Возможна ли генетическая диагностика ребенка и родителей (для дальнейшего потомства) с целью определения мутации гена по типу аутосомно-доминантного или аутосомно-рецесивного типа наследования?
Какие еще исследования можно сделать, т.к. сомневаемся в диагнозе?

Заранее спасибо!

Уважаемая Екатерина!

Для определения спектра необходимых исследований, рекомендую Вам обратиться к генетику. В нашей лаборатории генетические исследования на наличие маркеров данного заболевания не выполняются.

Обсуждение закрыто.