Здравствуйте! Мне 33 года. Сейчас идет 21 неделя беременности. С 9 по 15 неделю находилась на
лечении в отделении ангихирургии с диагнозом “Острый оклюзионный илеофеморальный флеботромбоз
левой нижней конечности ”
Объясните пожалуйста результаты моих анализов по молекулярно-генетическому исследованию геномной ДНК.
Детекция аллелей гена MTHFR.
В результате проведенного исследования у пациента выявлен вариант специфического PCR-RFLP,
характерный для генотипа 677С/677С MTHFR*.
* замена в нуклеотидной позиции 677 гена MTHFR цитозмна (С) на тимидин (Т) приводит к замене
аминокислотного остатка аланина на остаток валина в сайте связывания фолата.
Детекция мутации F5Leiden
В результате проведенного исследования у пациента выявлен вариант специфического PCR-RFLP,
характерный для генотипа 1691G/1691G*.
* Замена в нуклеотидной позиции 1691 гена F5 G } А приводит к замене аминокислотного остатка
Arg506Gln.
Детекция аллелей гена ITGB3.
В результате проведенного исследования у пациента выявлен вариант специфического PCR-RFLP,
характерный для генотипа 1565Т/1565С ITGB3*.
* Замена тимидина (Т) на цитозин (С) в нуклеотидной позиции 1565 гена ITGB3 приводит к замене
лейцина на пролин в аминокислотной позиции 33 рецепторного гликопротеина GPIIIа.
Скажите пожалуйста все ли нормально с этими мутация ми?
Заранее спасибо!

Уважаемая Надежда! В результате молекулярно-генетического исследования выявлена гетерозиготная мутация гена тромбоцитарного рецептора фибриногена, которая может быть фактором риска развития тромбозов. Мутации Лейдена и гена MTHFR не обнаружено. Для определения дальнейшей тактики рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику и наблюдающему Вас гинекологу.

Обсуждение закрыто.