-- другие вопросы
Добрый день! Дочка 9 лет. Генетик поставил диагноз туберозный склероз мутация de novo. Хотим сдать кровь на туберозный склероз. В инвитро можно сдать только на ген TSC1. Необходимо ли искать мутацию в гене TSC2? Если да, то где можно сдать анализ? И достоверны ли результаты анализа для постановки или снятия диагноза?
Уважаемая Елена! Развитие туберозного склероза определяется двумя генами, локализованными в участке 34 длинного плеча 9-й хромосомы (туберозный склероз 1-го типа — TSC1, кодирует белок гамартин) и в участке 13 короткого плеча 16-й хромосомы (туберозный склероз 2-го типа — TSC2, кодирует белок туберин). В лаборатории ИНВИТРО проводится исследование мутаций только в гене TSC1 (тест № 7239). Подробно об исследовании можно прочитать на странице: https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/1604/21394/. При отсутствии мутаций целесообразно выполнить исследование на наличие полиморфизмов в гене TSC2 (подобное исследование в нашей лаборатории не выполняется).
