Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста результаты.
FII G20210A 3`-UTR G/G 1
FV G1691A Arg506Gln G/G 1
MTHFR C677T Ala223Val C/C 1
PAI1 675 5G/4G 4G/4G 3
FGB G-455A Promoter G/G 1
FVII G10976A Arg353Gln G/G 1
FXI C22771T T/T 3
FXII С 46 Т 5’-UTR T/T 3
GP1ba VNTR C/C 1
GpIIIa T1565C Leu33Pro T/C 2
PLAT С-7351T Promoter C/T 2
Примечание: 1 – гомозигота частый аллель, 2 – гетерозигота, 3 – гомозигота редкий аллель.

26 лет. Пол года назад была замершая беременность на сроке 8-9 недель, обнаруженная в 12 недель. Возможна ли связь такого исхода с генами? Какие исследования необходимо провести? (Также сдавались анализы на антитела к кардиолипину, бета-2-гликопротеину,волчаночный антикоагулянт – не выявлены, урогенитальные инфекции – не выявлены, TORCH — инфекции – не выялены (кроме краснухи), кариотип плода был в норме)
Спасибо.

Уважаемая Виктория! В результате молекулярно-генетического исследования полиморфизма генов системы гемостаза у Вас выявлены гомозиготные мутации в генах XI и XII коагуляционных факторов, а также гетерозиготные мутации тромбоцитарного гликопротеина III  и тканевого активатора плазминогена, что является фактором риска развития тромбозов на фоне приема оральных контрацептивов, при проведении хирургических вмешательств, быть причиной привычного невынашивания беременности вследствие активации противосвертывающей системы крови. Для определения дальнейшей тактики рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику и наблюдающему Вам гинекологу.

Обсуждение закрыто.