Здравствуйте!Помогите расшифровать анализ.Мне 32 года беременность 12 недель.

Исследование Результат Референсные значения Комментарий
F2 (G20210A G->A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
F5 (R506Q G->A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
MTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
MTHFR (1298 A>C) C/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме.
MTR (2756 A>G) A/A Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
MTRR (66 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме.
FGB (-455 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
FXIII (103 G>T) G/G Аллельный вариант, предрасполагающий к развитию гипокоагуляции, не обнаружен.
ITGA2 (807 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
ITGB3 (1565 T>C) T/T Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
PAI-1 (-675 5G/4G) 5G/4G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме.
FVII (10976 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию гипокоагуляции, не обнаружен.

Уважаемая Алина! В результате молекулярно-генетического исследования выявлены мутации генов фолатного цикла MTHFR, MTRR в гомо- и гетерозиготной формах, что может быть фактором риска развития дефектов невральной трубки, особенно при сочетании с гипергомоцистеинемией. Также выявлена мутация гена ингибитора активатора плазминогена в гетерозиготной форме, которая наиболее распространена в популяции людей и не имеет самостоятельного клинического значения в развитии тромбозов. Для определения дальнейшей тактики ведения беременности рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику и наблюдающему Вас гинекологу.

Обсуждение закрыто.