Дочь сдала в лаборатории Инвитро гормональный профиль. Выявлено повышение уровня 17-ОН-прогестерона до 27.01 нмоль/л. ТТГ, ЛГ, ФСГ, эстрадиол, ДЭА-S04, тестостерон, ГСПГ, кортизол, пролактин, ИСТ – без отклонений. Что Вы посоветуете в плане уточнения диагноза: какие обследования и анализы? Спасибо.

Уважаемая Елена! 17-ОН-прогестерон (17-гидроксипрогестерон) – стероид, продуцирующийся в надпочечниках, половых железах и плаценте, промежуточный продукт, который при участии 21-гидроксилазы и 11-b-гидроксилазы далее превращается в кортизол. Дефицит ферментов, участвующих в синтезе стероидов (в 90% случаев это дефицит 21-гидроксилазы), вызывает снижение уровня кортизола и альдостерона и накопление промежуточных продуктов, к которым относится 17-ОН-прогестерон. Данное нарушение наблюдается при врожденном адреногенитальном синдроме. Дефицит ферментов может быть разной степени выраженности. Частичный дефицит ферментов, наблюдающийся у взрослых, может также иметь наследственный характер, но он первоначально незначительный, не проявляющийся клинически («скрытый»). Дефект синтеза ферментов может прогрессировать с возрастом или под воздействием патологических факторов и вызывать функциональные и морфологические изменения в надпочечниках, сходные с врождённым синдромом. Для исключения врожденной гиперплазии коры надпочечников рекомендую Вашей дочери выполнить молекулярно-генетическое исследование на адреногенитальный синдром (тест № 7802, https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/846/7566/?sphrase_id=12286250) и обратиться к генетику и эндокринологу.

Обсуждение закрыто.