Можно ли считать результаты анализов содержания меди сыворотки крови в количестве 0,78 мкг/г и церулоплазмина – 33 мг/дл свидетельствующими в пользу данных за болезнь Вильсона-Коновалова при наличии развернутой неврологической симптоматики ( акинето-ригидный синдром с 30 лет ) ?

Уважаемый Александр! Уровень церулоплазмина в норме. Снижение концентрации меди является незначительным, тогда как для болезни Вильсона-Коновалова ориентировочные значения меди в сыворотке крови 0,4 – 0,6 мкг\л. Таким образом, болезнь Вильсона-Коновалова в данном случае маловероятна. Основной метод выявления данного генетического заболевания – обнаружение мутаций в генах, кодирующих белок – медь-транспортирующую АТФазу (тест №7810, информация указана на странице нашего сайта https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/1001/7581/ ).

Обсуждение закрыто.