Я Катя. Мне 23 года,по результатам ДНК-анализа уменя гетерозиготное носительство гена метионин – синтазы редуктазы (MTRR). Две предидущие беременности закончились выкидышем (4-5 нед.) и замершей беременностью (23-24 нед.). В настоящее время беременность в сроке 10-11 недель. Анализы: гомоцистеин в норме (5,7 мк моль), ТБГ (в сроке 6-7 нед.) 15380 нг/мл. В сроке 10-11 недель сдала анализы на PAPP-A (МОМ 0,34; концентрация 0,732; медиана 2,13) и В-ХГЧ свободный (МОМ 0,92; концентрация 43,3; медиана 47). В результате анализа написали, что концентрация PAPP-A снижена и рекомендован компьютерный расчёт риска ВПР в программе PRISCA. Ответьте, пожалуйста эффективна ли эта программа, и во всех ли случаях сниженный PAPP-A означает хромосомную патологию? Какую ещё диагностику провести, чтобы точно узнать или исключить патологию?

Уважаемая Автор вопроса!

Ни во всех случаях снижения уровня РАРР-А наблюдается хромосомная патология у плода. Для выявления группы риска рождения ребенка с хромосомной патологией используются специальные программы, в частности PRISKA. Поэтому Вам рекомендуется повторить биохимический скрининг I и/или II триместра (оптимально 11-13 неделя беременности и 16-18 неделя, соответственно). Результат генетического исследования, которое было проведено, не может однозначно ответить на вопрос о причинах неудачных предыдущих беременностях. Обычно в таких случаях обоим супругам назначается хромосомное исследование (кариотипирование – тест 7811). Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО). С результатами обследования обратитесь к генетику.

Обсуждение закрыто.