Здравствуйте. Меня зовут Анна. Хотела бы обратиться с таким вопросом к врачу-генетику. Сын моей бабушки по материнской линии был болен миопатией Дюшена. Второй ее сын был здоров. У маминых сестер (двоих) есть здоровые сыновья, также у маминых сестер есть дочери, у которых тоже есть здоровые сыновья. Бабушка уже умерла, ее больной сын умер давно, в возрасте 24 лет. Я обращалась к генетикам, они сказали, что мне сдавать анализ не имеет смысла (так как если это наследственное, то риск того, что я носительница 25% из 100), но это не точно, так как они не знают, в каком гене поломка (если она есть вообще). У меня есть дочь, в настоящее время я беременна, 6 недель. Я сдавала анализ крови на КТТ, он у меня в пределах нормы. Какие я еще могу сдать анализы, чтобы исключить носительство у вас в лаборатории и чтобы родить здорового ребенка. Спасибо. Жду ответа. Анна

Уважаемая Анна! Для выявления носительства мышечной дистрофии Дюшена-Беккера у нас есть тест на ген дистрофина -тест №7972ДИС, https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/976/7516/?sphrase_id=14148561.

Обсуждение закрыто.