Здравствуйте!
Помогите мне пожалуйста, если сможете.
В феврале 2014 г. у меня была беременность, на первом узи, еще до постановки на учет, выяснилось что плода замер, не развивается…делали вакум…это было около 8 недель.. По гинекологии никаких отклонений не выявлено, прошла множество анализов и узи.
У меня с детства врожденная ангиодисплазия вен нижних конечностей, с детства наблюдаюсь у сосудистых хирургов, сейчас мне около 30 лет и я очень хочу ребеночка.
Сдавала анализы на д-димер, показатель прыгал от 4400 до 1340.
Сделали операцию на сосуды (РЧО радиочастотная облитерация)..так как область большая, необходимо будет сделать еще пару операций, но сосудистые хирурги говорят что вены не могут быть причиной невынашивания, якобы рожайте на здоровье…можете потом их сделать..
Обратилась к гематологу, сделала молекулярно-генетические анализы по заключению которого написано: при молекулярно-генетическом анализе образца геномной ДНК на носительство мутаций, однонуклеотидных полиморфизмов в генах плазменного звена гемостаза, генах метаболизма фолатов выявлено: – гетерозиготное носительство SNPs генов MTNFR (677С>T), гемозиготное носительство SNPs генов MTRR, что это значит? Врач толком ничего не сказала, сделала узи щитовидной железы – все в норме. Еще планирую сдать анализ на гомоцестеин и на антифосфолипидный синдром, коагулограма в норме.
Хочется забеременеть и очень страшно, посоветуйте мне что-нибудь, может стоит еще сдать анализы какие-то?
Может стоит что-то принимать до зачатия ребенка?
Спасибо.

Уважаемая Ника! При обнаруженном генотипе по генам MTHFR и MTRR активность ферментов метилентетрагидрофолатредуктазы и редуктазы метионин синтетазы значительно снижается, что  увеличивает риск возникновения определенных пороков у плода. Выявленный генотип часто приводит к избыточному накоплению промежуточного метаболита  — гомоцистеина, который обладает токсическим действием на стенки сосудов и способствует развитию тромбозов. Однако необходимо учитывать, что тромбозы относятся к группе многофакторных заболеваний. На риск данной патологии влияют как различные генетические факторы, так и факторы экзогенной природы (курение, употребление кофе, физическая активность, количество употребляемых с пищей фолатов, пол и возраст человека, наличие фоновых заболеваний: варикозное расширение вен, атеросклероз и др.). Адекватное употребление кофакторов ферментов реакций фолатного цикла, таких как витамины группы В и фолиевая кислота под контролем гомоцистеина крови ( тест № 153 ) уменьшают риск  пороков развития плода. По результатам тестирования для получения дополнительной информации рекомендуется консультация врача-генетика. Дополнительно рекомендую обоим супругам сдать кровь на кариотипирование (наш тест № 7811), мужу – спермограмму (тест № 599). Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 8(800)200-363-0 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).

Обсуждение закрыто.