Добрый день. Прошу ответить на вопрос: Зависит ли от количества ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1 степень проявления симптомов (утомляемость, повышение билирубина, желтушность кожи и т.д.) синдрома Жильбера (синдром Жильбера считается подтвержденным, при увеличении ТА повторов до 7 и выше)???. К примеру, если бы было выявлено ТА повторов больше 7, к примеру не 7, а 8, 9 и т.д.???

Уважаемый Сергей! При синдроме Жильбера генетический дефект реализуется при появлении дополнительного динуклеотида (ТА) в промоторном участке А(ТА)6ТАА гена UGT1A1, расположенного на 2-й хромосоме с образованием последовательности А(ТА)7ТАА. В норме оба аллеля гена UGT1 содержат до шести повторов, а при патологии количество составляет 7 – 8. Появление таких повторов приводит к подавлению экспрессии гена и обуславливает частичную недостаточность печеночного фермента УДФ-ГТ1 (UGT), активность которого у больных составляет приблизительно 30% от нормы, что проявляется, чаще, легкой формой гипербилирубинемии, за счет непрямого билирубина. Тяжесть заболевания не зависит от числа повторов, а ассоциирована с уровнем непрямого билирубина, который может оказывать токсическое действие на организм. Повышение билирубина проявляется периодически, особенно в моменты обострения других заболеваний и физического перенапряжения, а также после длительного голодания или низкокалорийной диеты. Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к Вашему лечащему врачу.

Обсуждение закрыто.