-- другие вопросы
Здравствуйте! Мне 30 лет. Диагноз наследственная тромбофилия (узнала 3 недели назад), анэмбриония 2 года назад и бесплодие 1 год.
Я живу заграницей и пока у меня нет возможности получить очную консультацию специалиста вашей клиники. Я хотела бы узнать, может кто-нибудь прокомментировать on-line результаты моего молекулярного-генетического анализа. Дело в том, что анализ на английском, там много сокращений, которые я не знаю как перевести. Если нет, тогда я хотела бы здесь привести то, что меня взволновало в моем анализе.
В целом там все по середине нормы, не считая положительный результат на С677Т гомозиготный. При этом гомоцистеин 11,6 (в норме лаборатории 3,7-13,9). Еще я хотела бы узнать, что вы думаете о моей волчаночной антикоагулянтной панели: dRVVT тест – 33,4 (33,8-43,8), dRVVT подтверждение – 36,6 (33,8-43,8), dRVVT соотношение – 0,91 (<1,27). Что означает этот волчаночный антикоагулянт, имеет ли он отношение к красной волчанке и можно ли на его основе сделать выводы о том, есть ли СКВ у человека или нет? Меня беспокоит, что dRVVT тест и его подтверждение практически на самой нижней границе – о чем это может говорить? Что хуже – когда показатели dRVVT тест ниже нормы или когда они выше? Так же почитала на вашем сайте варианты заключений относительно риска гомозиготной формы варианта Т полиморфизма у потомства и совершенно запуталась. http://www.invitro.ru/for-clients/geneindex/gene/721.html Пожалуйста, объясните, у меня какая форма? C/T или T/T? В моем анализе совершенно точно сказано о “МTHFR C677T gene mutation homozygоus”. Если у меня C/T, то почему гомозиготная? Может ли моя мутация являться причиной бесплодия в течение года и анэмбрионии 2 года назад? Если это так, что вы порекомендуете мне для скорейшего зачатия и успешного вынашивания ребенка? Доктор кроме детского аспирина больше ничего мне не выписал. Спасибо Вам большое, если найдете время на мои вопросы.
Уважаемая Марианна!
DRVVT-тест – скрининговый метод диагностики антифосфолипидного синдрома и выявления волчаночного антикоагулянта. Результат Вашего анализа указывает на отсутствие данной патологии, так как диагностическое значение имеет повышение показателей теста выше верхней границы нормы.
Постановка диагноза наследственная тромбофилия требует проведения дополнительных генетических исследований, в частности определения мутаций генов F2 и F5. К сожалению, информация о проведении этих анализов в тексте вашего вопроса отсутствует. У вас обнаружено гомозиготное состояние по полиморфизму C677T гена MTHFR (генотип T/T). На нашем сайте обсуждаются вопросы только лабораторной диагностики. В данной ситуации необходимую тактику определяет гинеколог и/или генетик.
