Здравствуйте,в 13 лет у меня начались менструации.все было нормально(цикл 28 дней).в 15 лет влюбилась,начала половую жизнь.появились задержки до 5 дней.инфекций никаких не находили.незначительные задержки продолжались до 17 лет.с 17 лет цикл начал удлиняться с 36 до 45.а когда в 18лет цикл один раз был 59 дней пошла к гинекологу.сделали узи и на 59 цикл обнаружили персистенцию ЖТ.назначили анализы на гормоны.По результатам гормонов на 5 день цикла 17-он прогестерон был 4,6(при норме до 2,1);тестостерон-0,31(при норме от 0,39)а на 22 день цикла-обычный прогестерон-0.40.при норме-от 1,2.(гормоны -ТТГ,Т4,ДГАС,ЛГ,ФСГ,Кортизол,Пролактин,эстрадиол-все в норме).В итоге назначили диане-35.я пила 4 мес.потом через 2 мес после отмены снова здала 17-0н прогестерон и Прогестерон.(в нужные дни цикла).17 он стал-2,66,а прогестерон еще ниже-0,20.меня направили в НИИАП.там на основе этих гормонов (повышен 17-он)поставили АГС надпочечникового генеза.Скажите ,пожалуйста,адекватный ли диагноз?насколько я знаю Андрогенитальный синдром-это врожденное НАСЛЕДСТВЕННОЕ заболевание.А у меня с рождения все было хорошо.у родных ни у кого не было таких заболевания.Скажите ,что это еще может быть.Сейчас мне 19 лет.после постановки данного диагноза мне назначили метипред.и дюфастон с утрожестаном с 16 дня цикла в течении полугода.Также мне назначили сдать гомоны те же,что и ранее плюс альдростендион и АКТГ.Но ген 21-гидраксилазу мне назначили.Действительно,есть подозрения на этот диагноз?и Может ли он передасться моим детям?

Уважаемая Анна! Действительно, адреногенитальный синдром – генетически обусловленное наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что родители являются гетерозиготными носителями определенной мутации гена 21-гидроксилазы без каких-либо клинических проявлений синдрома у них. В случае, если ребенку передаются обе мутации от каждого из родителей, и он становится гомозиготным их носителем, то развивается клиническая картина адреногенитального синдрома, который имеет несколько видов (вирильная, сольтеряющая формы, развивающиеся с рождения. а также поздняя неклассическая форма. проявляющаяся только после периода полового созревания). Повышение уровня гормона 17-ОН-прогестерона более 2-х норм может служить основанием к предположению о наличии ВДКН. В связи с вышесказанным, для уточнения диагноза рекомендую  Вам сдать кровь на молекулярно-генетическое исследование с целью выявления мутаций гена 21-гидроксилазы (тест №7802CY, информация указана на странице нашего сайта https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/846/7566/ ), и обратиться к генетику и эндокринологу.

Обсуждение закрыто.