Здравствуйте, брату моего мужа невролог поставил диагноз под (?) Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута). Подскажите, пожалуйста, какой анализ делать для подтверждения присутствия данного заболевания, уточнения типа и степени прогрессии болезни. С последующим заключением генетика.

Уважаемая Екатерина! Для правильного назначения молекулярно-генетического обследования с целью выявления мутаций генов, характерных для болезни Шарко-Мари-Тута, необходима первоначальная консультация врача-генетика, так как существует несколько типов данного заболевания, отличающихся по времени манифестации клинических проявлений и их выраженности. Кроме того, в этиологии данного заболевания выявлено значение 40 локусов и 20 генов, поэтому необходим осмотр пациента со сбором анамнеза заболевания и родословной, в связи с чем рекомендую брату Вашего мужа непосредственно обратиться в Центр молекулярно-генетических исследований.

Обсуждение закрыто.