Добрый день! Мой второй сын инвалид. Диагнозы: ДЦП, микроцефалия, гидроцефалия, симптоматическая эпилепсия по синдрому Весты, задержка психомоторного и речевого развития, Мозолистое тело истончено. Сейчас 3 года. Хочу родить третьего ребенка. Эпилептолог посоветовала сделать генетический анализ на микроцефалию. Анализ на креатип делали – 46 ХУ. Вопрос 1: Как называется этот анализ и делаете ли в вашей лаборатории?
Старший сын здоров. Но сейчас выяснилось склонность к сколиозу. Ему 9 лет. Сколиоз 2 степени. Вопрос 2: Что за анализ? Можно ли у вас сделать?
Вопрос 3: Какие анализы вы можете ещё порекомендовать?

Уважаемая Светлана! Первичная микроцефалия является компонентом наследственных болезней с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с полом типами наследования – синдром Джакомини, синдром Пейна (генетические исследования на данные синдромы в нашей лаборатории не выполняются). На долю истинной микроцефалии приходится 7-34% от всех форм патологии. Вторичная микроцефалия отмечается при хромосомных аберрациях, наследственных энзимопатиях (фенилектонурии), патологии беременности и родов. Синдромальная микроцефалия встречается более, чем при 125 хромосомных аномалиях, наиболее частыми из которых являются болезнь Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром “кошачьего крика” (моносомия 5р) и др. Вторичная эмбриопатическая микроцефалия обусловлена воздействием на плод тератогенных факторов и может являться следствием внутриутробных инфекций (TORCH-инфекции – наш профиль № 84, https://www.invitro.ru/analizes/profi/912/6771/) и интоксикаций (алкогольной, наркотической, профессиональной), радиационного влияния,  метаболических нарушений, гормональных заболеваний матери (сахарного диабета, тиреотоксикоза).

Обсуждение закрыто.