Добрый день! При планировании эко лечащий врач меня направил на прохождение анализов на мутацию системы гемостаза. Подскажите, пожалуйста, что означают результаты исследования:

MTHFR (A223V C->T) – C/T обнаружен полиморфизм,предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме

MTHFR (E429A A->C) – A/C обнаружен полиморфизм,предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.

MTRR (I223M A->G) – G/G обнаружен полиморфизм,предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.

Кариотип – нормальный женский 46,ХХ. Спасибо.

Уважаемая Наталия!

Кариотип – нормальный женский. Выявлены мутации гена MTRR в гомозиготной форме, что является фактором риска развития врожденных пороков у плода  (дефекта невральной трубки), тромбозов в течение беременности. Для определения дальнейшей тактики планирования беременности рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику.

Обсуждение закрыто.