Добрый день! К сожалению, в нашем городе нет врача-генетика. Подскажите, пожалуйста, какие анализы можно сдать в вашей лаборатории для подтверждения синдрома Марфана?

Уважаемая Анна! Для диагностики синдрома Марфана используется выявление мутаций в гене FBN1. Осуществляется как определение мутаций в “горячих” участках экзонов (тесты №7208 и 7209 в нашей лаборатории), так и вот всей кодирующей области гена (тест №7210). Выбор молекулярно-генетического исследования зависит от фенотипа (проявлений) заболевания и семейного анамнеза, поэтому для определения тактики обследования рекомендую Вам обратиться к генетику. Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 8(800)200-363-0 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).

Обсуждение закрыто.