Консультация ИНВИТРО

Ноябрь 2024
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
252627282930  

Архив консультации

-- другие вопросы, Замершая беременность

Полиморфизм генов

Автор: Елена
4 декабря 2015 г.

Анализы сдавала после замершей беременности. Мне 30 лет, беременность первая.
Исследование Результат Комментарий
F2 (20210 G>A) g/g Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не
обнаружен.
F5 (1691 G>A) g/g Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не
обнаружен.
MTHFR (677 C>T) c/t Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного
цикла, в гетерозиготной форме.
MTHFR (1298 A>C) a/a Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не
обнаружен.
MTR (2756 A>G) a/g Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного
цикла, в гетерозиготной форме.
MTRR (66 A>G) a/g Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного
цикла, в гетерозиготной форме.
FGB (-455 G>A) g/a Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в
гетерозиготной форме.
F13A1 (103 G>T) g/g Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию гипокоагуляции, не
обнаружен.
ITGA2 (807 C>T) c/c Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не
обнаружен.
ITGB3 (1565 T>C) t/t Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не
обнаружен.
PAI-1 (-675 5G/4G) 5g/4g Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в
гетерозиготной форме.
F7 (10976 G>A) g/a Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к гипокоагуляции, в
гетерозиготной форме.

Уважаемая Елена! В генах факторов свертывающей системы крови (FII и FV) мутаций, повышающих риск тромбозов, в том числе на фоне гормональной заместительной терапии, не обнаружено. В гене коагуляционного фактора VII, который обладает протективным действием в отношении развития тромбов, обнарушен полиморфизм (гетерозиготный генотип G/A), ассоциированный с развитием гипокоагуляции (однако возрастает риск кровотечений, в том числе при хирургических вмешательствах). В гене ингибитора активатора плазминогена (PAI1) обнаружен полиморфизм в гетерозиготной форме, однако данный генотип считается наиболее распространенным в популяции и не играет большой роли в повышении риска тромбозов. В гене фибриногена (FGB) выявлен полиморфизм в гетерозиготной форме, что приводит к увеличению содержания фибриногена в крови и повышает вероятность образования тромбов. В гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (ITGB3) и гене интегрина альфа-2 (ITGA2) полиморфизмов не выявлено. В генах ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) выявлен полиморфизм в гетерозиготной форме, что повышает риск развития тромбозов, осложнений течения беременности, риск развития патологии у плода вследствие нарушений обмена фолиевой кислоты. Данные полиморфизмы способствуют повышению в крови уровня гомоцистеина, который оказывает повреждающее действие на стенки сосудов, что может быть причиной осложнений течения беременности. В связи с этим рекомендую Вам выполнить расширенную коагулограмму (профиль № 109), анализ крови на гомоцистеин, фолиевую кислоту и В12 (тесты №№ 153, 117, 118) и обратиться к гемостазиологу. Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 8(800)200-363-0 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).


Обсуждение закрыто.

Свежие комментарии