Здравствуйте! Мы хотим узнать точный диагноз на наличие атаксии Фридрейха. У Вас 2 вида анализов, подойдёт ли недорогой анализ для выявление болезни, кровь родителей проверить невозможно, можно только нашу?

Уважаемый Борис! При выполнении теста № 7808 (https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/987/7573/) выявляются наиболее частые мутации в гене фратаксина (FXN). Отсутствие частых мутаций не гарантирует исключения диагноза, так как причиной атаксии Фридрейха может быть редкая мутация. Для исключения всех мутаций в гене FXN рекомендуется тест № 7905 (https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/987/7574/). Исследование можно проводить только больному, обследование близких родственников не обязательно.

Обсуждение закрыто.