Здравствуйте, ко мне пришел результат на кариотип, в виде “46XY”,t(1;11)(p10;p10)- мужской со сбалансированной транслокацией между хромосомами 1 и 11,)
Детей нет уже 4год, что это за отклонение объясните мне пожалуйста…

Уважаемый Кузя! При наличии сбалансированной хромосомной транслокации, как в Вашем случае, количество хромосом в норме, но отмечается нарушение их конфигурации. Человек со сбалансированной транслокацией сам не имеет каких-либо фенотипических проявлений, но существуют проблемы с репродуктивной функцией, то есть возможностью иметь здоровое потомство. Подобные хромосомные нарушения являются причиной самопроизвольного прерывания беременности в 50%, рождения детей с хромосомными аномалиями  до 15%, а также первичного бесплодия в супружеской паре. В данной ситуации для планирования деторождения рекомендую Вам и Вашей супруге обратиться к генетику и в Центр репродукции и планирования семьи.

Обсуждение закрыто.