Возможно ли забеременеть и выносить здорового ребенка при наличии следующих мутаций:
1. mtr asp919gly(a2756g) gly/gly гомозиготная мутация
2. mtrr lle22met(a66g) lle/met гетерозиготная мутация
Какое лечение необходимо пройти?

Уважаемая Лара! В генах ферментов фолатного цикла ( MTR, MTRR) выявлены полиморфизмы в гомозиготной и гетерозиготной форме, что повышает риск развития тромбозов, осложнений течения беременности, риск развития патологии у плода вследствие нарушений обмена фолиевой кислоты. Данные полиморфизмы способствуют повышению в крови уровня гомоцистеина, который оказывает повреждающее действие на стенки сосудов, что может быть причиной осложнений течения беременности. В связи с этим рекомендую Вам выполнить расширенную коагулограмму (профиль № 109, https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/171/31077/?sphrase_id=19136263 ), анализ крови на гомоцистеин, фолиевую кислоту и В12 (тесты №№ 153, 117, 118) и обратиться к гемостазиологу. Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 8(800)200-363-0 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).

Обсуждение закрыто.