Здравствуйте! Пожалуйста помогите разобраться. Планирую беременность. сдала анализы. Результаты:Выделение ДНК Выполнено
MTRR: Ile22Met (A66G) Met/Met
Комментарий: Обнаружена гомозиготная мутация
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/5G
Комментарий: Полиморфизма, ассоциированного со снижением
фибринолитической активности, не выявлено
F2: G20210A G/G
Комментарий: Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не
выявлено
F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G
Комментарий: Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не
выявлено
MTHFR: C677T (Ala222Val) C/T
Комментарий: Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к тромбозам, в
гетерозиготной форме.. Что из этого следует? На сколько это страшно?

Уважаемая Елена! В генах MTRR и MTHFR обнаружены полиморфизмы в гомозиготной и гетерозиготной форме, что способствует снижению функциональной активности фермента метилентетрагидрофолатредуктазы. В крови возможно повышение уровня гомоцистеина, который оказывает повреждающее действие на стенки сосудов. Гипергомоцистеинемия может быть причиной осложнений течения беременности: нарушения фетоплацентарного кровотока, задержки внутриутробного развития плода, а также повышает риск патологии у плода. Выявленные в ходе молекулярно-генетического обследования полиморфизмы лишь увеличивают риск возникновения тех или иных патологических состояний. Вероятность их развития зависит не только от генетических факторов, но и от факторов внешней среды, в частности, образа жизни, вредных привычек, пищевого рациона, наличия фоновых заболеваний, профессиональных вредностей и т. д. Учитывая результаты проведенного обследования рекомендуется контроль свертываемости крови (профиль № 109, https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/171/31077/?sphrase_id=18821389 ), анализ крови на гомоцистеин, фолиевую кислоту и витамин В12 (тесты №№ 153, 117, 118) и проконсультироваться у гемостазиолога и флеболога. Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 8(800)200-363-0 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).

Обсуждение закрыто.