Здравствуйте. Какой вид анализа нужно сделать для диагностирования спинально-мышечной атрофии синдром верднига-гоффмана. Меня в частности интересует анализ на уже имеющееся заболевание, и на носительство повреждённого гена. Делеция 7 и 8 экзонов… кажется. Спасибо

Уважаемый Олег! Данное генетическое заболевание относится к наследуемым по рецессивному типу, то есть фенотипически проявляется при гомозиготном носительстве соответствующих мутаций гена SMN. В лаборатории ИНВИТРО проводится 3 разновидности молекулярно-генетического исследования на выявление спинальной мышечной атрофии, исходя из имеющейся клинической картины заболевания (тесты №7228, 7771, 7996), поэтому для оптимального выбора исследования рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику. Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 8(800)200-363-0 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).

Обсуждение закрыто.