Консультация ИНВИТРО

Ноябрь 2024
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
252627282930  

Архив консультации

-- другие вопросы

Тромбофилия

Автор: Ирина
28 января 2016 г.

Добрый день. Подскажите, насколько критичны данные полиморфизмы ?
Исследование Результат Референсные значения Комментарий
F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
MTHFR (677 C>T) C/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
MTHFR (1298 A>C) A/A Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен.
MTR (2756 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
MTRR (66 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
FGB (-455 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
F13A1 (103 G>T) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию гипокоагуляции, не обнаружен.
ITGA2 (807 C>T) T/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме.
ITGB3 (1565 T>C) T/T Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
PAI-1 (-675 5G/4G) 5G/4G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме.
F7 (10976 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию гипокоагуляции, не обнаружен.

Уважаемая Ирина! В результате молекулярно-генетического исследования выявлены мутации генов фолатного цикла MTHFR, MTRR  гетерозиготной форме, что может быть фактором риска развития дефектов невральной трубки плода, особенно при сочетании с гипергомоцистеинемией. Также выявлена мутация гена интегрина альфа-2 что может быть фактором повышенного риска тромбозов, осложняющих течение беременности, а также риска сердечно – сосудистых заболеваний. Для определения дальнейшей тактики рекомендую Вам сдать кровь на гомоцистеин и показатели гемостаза (наши тесты №№ 1 – 4, 5, 164, 194) и обратиться к врачу-генетику и наблюдающему Вас гинекологу. Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 8(800)200-363-0 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).


Обсуждение закрыто.

Свежие комментарии