В ходе проведенного молекулярно-генетического исследования образцов ДНК в гене CYP21OHB частых мутаций (мутации сайта сплайсинга во 2-м интроне, P30L, I172N, I235N/V236E/M238K, V281L, Q318X, R356W, P453S), ответственных за развитие адреногенитального синдрома, не обнаружено. Определить наличие делеции гена CYP21OHB в гетерозиготном состоянии не представляется возможным, т.к. по всем полиморфным (SNP) вариантам выявлен один аллель.

Что значит “по всем полиморфным вариантам выявлен один аллель”?

Уважаемая Анастасия! Данная фраза означает, что в парной хромосоме отсутствует ген  CYP21OHB. Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к генетику.

Обсуждение закрыто.