Здравствуйте. Моему родственнику поставили диагноз «спиноцеребеллярная дегенерация». Судя по тому, что пишут об этой болезни в Интернете, эффективного лечения не существует. Врач назначал различные преператы – нейромидин, тиоктацид, витамины группы B, танакан, кардиомагнил. Всё принимали, но такое ощущение, что эффект либо нулевой, либо очень слабый – человек ходит всё хуже и хуже. После повторного обследования у других врачей, они заключили, что диагноз был поставлен неверно, потому что заметных изменений в мозжечке на снимках МРТ не наблюдается. Одновременно с этим они затруднились в установлении “правильного” диагноза. В клинике “Инвитро” проводятся генетические тесты на спиноцеребеллярную атаксию – 7977ATX, 7788ATXN7 и 7787ATXN8. Есть ли смысл проводить эти тесты, если врачи не наблюдают заметных изменений в мозжечке? Какой именно тест нужно проводить? Могут ли Ваши специалисты по снимкам МРТ определить какой тест нужно проводить? Привезти больного уже практически нереально – ходит очень плохо и плохое самочувствие, но я бы мог привезти снимки МРТ. Знаю, что у вас есть выезд на дом для забора анализов и это очень хорошо. Заранее спасибо за ответ.

Уважаемый Алексей! Консультирование по снимкам МРТ проводится только в “ИНВТРО-ЭКСПЕРТ” в г. Москве. Тесты №№ 7977ATX, 7788ATXN7 и 7787ATXN8 являются взаимодополняющими (выявляют полиморфизмы в разных генах), то есть выполнять целесообразно все 3 исследования. Перед выполнением обследования рекомендую Вам проконсультироваться у генетика и невролога.

Обсуждение закрыто.